التليُّفُ الكيسي

التليُّفُ الكيسي

 cystic fibrosis حالةٌ وراثية يمكن أن تؤدِّي الإصابةُ بها إلى حدوث انسداد في الرئتين والجهاز الهضمي بمخاطٍ سميك ولزج.

وقد يسبِّب ذلك حدوثَ مشاكل تنفسيَّة وهضمية في سنٍّ مبكر. ومع مرور السنوات، يزداد تضرُّرُ الرئتين، وقد تتوقَّفان عن العمل بشكلٍ كاملٍ في النهاية.

تُكتَشف معظمُ حالات التليُّف الكيسي حالياً من خلال اختبارات التحرِّي التي تُجرى بعد الولادة مباشرةً.

تتوفر مجموعةٌ من المعالجات التي تساعد على تقليل المشاكل الناجمة عن الحالة. ولكن، للأسف، يوجد انخفاضٌ في معدَّل أعمار الأشخاص المصابين بهذه الحالة.



الأعراض

تبدأ أعراضُ التليُّف الكيسي بالظهور في وقتٍ مبكرٍ من مرحلة الطفولة، حيث إنَّها قد تظهر بعدَ الولادة مباشرةً في بعض الأحيان، أو قد لا تتضح حتى مرحلة البلوغ.

وتنطوي بعضُ الأعراض الرئيسية للتليُّف الكيسي على ما يلي:

تكرُّر حالات العدوى الصدرية.

صعوبة حصول زيادة في الوزن.

سعال متكرِّر متبدِّل أو غير جاف.

الإسهال.

 أزيز عندَ التنفُّس مع ضيق نَفَس أحياناً.

كما قد يظهر عندَ الأشخاص المصابين بالحالة عددٌ من الحالات المرتبطة بها، مثل داء السكري diabetes وضعف العظام (هشاشة العظام osteoporosis) ومشاكل الكبد.



الأسباب

ينجم التليُّفُ الكيسي عن جينة معيبة faulty gene يرثها الطفلُ من كِلا والديه.

تعني هذه الجينة المعيبة أنَّ بعضَ الخلايا تعمل جاهدةً على نقل الملح والماء عبر الجدار الخلوي. وقد ينجم عن هذا، بالإضافة إلى تكرُّر الإصابة بالعدوى، تراكم مخاطٍ سميكٍ ولزجٍ في الأنابيب والمسالك في الجسم.

وحتى يُولدُ الشخصُ وهو مصابٌ بالتليُّف الكيسي، ينبغي أن يكون المولود قد حصلَ على نسختين من الجين المعيب - نسخةٌ من الأب ونسخةٌ من الأم. ولا يكون الأبوان مصابين بالحالة عادةً، لأنَّ كلاًّ منهما يحمل جيناً معيباً واحداً، بينما يعمل جينٌ سليمٌ آخر عند كلٍّ منهما بشكلٍ طبيعي.

وإذا كان كلاً من الأبوين يحملان جيناً معيباً، فسوف تكون فرصةُ ولادة طفلٍ مصابٍ بالتليُّف الكيسي هي 25%.



التشخيص

تُكتَشف معظمُ حالات التليُّف الكيسي مباشرةً بعد الولادة، من خلال اختبار بقعة الدم عند حديثي الولادة newborn blood spot test حالياً.

وينطوي هذا الاختبارُ على جمع نقطةٍ من الدم من باطن قدم الرضيع وفحصها للتحرِّي عن النتائج غير الطبيعية التي قد تشير إلى التليُّف الكيسي.

وسوف يكون من الضروري إجراء المزيد من الاختبارات لتأكيد التشخيص، مثل:

اختبار العَرَق sweat test ، لقياس كمية الملح في العرق، وذلك لأنَّ مستوياتِ الملح عند الشخص المصاب بالتليُّف الكيسي تكون أعلى من المستوى الطبيعي.

الاختبار الوراثي genetic test ، حيث تُفحصُ عينةٌ من الدم أو اللعاب للتحرِّي عن الجين المعيب المسبِّب للتليُّف الكيسي.

كما يمكن إجراءُ هذه الاختبارات عند كبار الأطفال والبالغين الذين يُعانون من أعراض التليُّف الكيسي، والذين لم تُجرَ لهم اختبارات سابقاً.

إذا كان التاريخُ العائلي للشخص ينطوي على وجود إصابة بالتليُّف الكيسي، فيمكنه إجراء اختبار لتحديد ما إذا كان معرَّضاً لخطر إنجاب طفلٍ مصابٍ بهذه الحالة، وذلك من خلال التحرِّي عن "حمله" للجين المَعيب المُسبِّب للحالة.



المعالجة

ليس بالإمكان معالجةُ التليُّف الكيسي حالياً، ولكن يتوفر عدد من المعالجات التي تساعد على ضبط الأعراض، وتمنع حدوثَ المضاعفات، وتُسهِّل التعايش مع الحالة.

وتنطوي المعالجاتُ المحتملة على ما يلي:

المضادات الحيوية للوقاية ولمعالجة حالات عدوى الصدر.

أدوية مُميِّعة للمخاط الموجود في الرئتين، وذلك لتسهيل خروجه عندَ السعال.

أدوية لتوسيع المجاري الهوائية، ولتقليل شدة الالتهاب.

طرق وأجهزة خاصة للمساعدة على إزالة المخاط من الرئتين.

أدوية تساعد الشخصَ على امتصاص العناصر الغذائية بشكل أفضل.

اتِّباع نظام غذائي خاص واستعمال المكمِّلات للوقاية من الإصابة بسوء تغذية.

قد يكون من الضروري إجراءُ زرع رئة إذا أمسى تضرر الرئتين كبيراً.



المآل

يُعدُّ التليفُ الكيسي من الحالات المتفاقِمة، ممَّا يعني أنها تميل إلى الترقِّي مع مرور الوقت.

قد تنتهي هذه الحالةُ بالموت إذا أدَّت إلى حدوث عدوى خطيرة، أو إذا توقَّفت الرئتان عن العمل بشكلٍ صحيح.

لقد تحسَّن مآلُ التليف الكيسي خلال السنوات الأخيرة كثيراً نتيجة تقدُّم العلاج، إلاَّ أنَّ معدَّلَ أعمار معظم الأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي يكون أقلَّ من المعدل الطبيعي.

يعيش حوالى 50% من الأشخاص المصابين بالتليف الرئوي أكثر من 40 عاماً حالياً بمشيئة الله تعالى. ومن الأرجح أن يحيا الأطفالُ المصابون بهذه الحالة منذ الولادة أكثر من هذه المدة.

Posted in: *التليفات عامة *